Как судебный анализ ДНК может дать ложный результат

Анализ смесей ДНК – это метод, позволяющий идентифицировать человека по образцу ДНК, содержащему генетический материал нескольких индивидуумов. Такая ситуация часто возникает на месте преступления, где на предметах могут оставаться следы ДНК разных людей. Например, на ноже могут быть следы ДНК преступника, жертвы и еще нескольких лиц, которые просто держали этот нож в руках.

Задача анализа смесей ДНК – определить, присутствует ли ДНК конкретного человека в этой смеси и с какой вероятностью. Для этого используются сложные компьютерные алгоритмы, которые сравнивают генетический профиль подозреваемого с профилем ДНК, полученным с места преступления.

Почему возникают ложноположительные результаты?

Существует несколько причин, по которым анализ смесей ДНК может давать ложноположительные результаты:

Ограничения программного обеспечения. Программное обеспечение, используемое для анализа смесей ДНК, основано на статистических моделях. Эти модели могут не учитывать все возможные вариации генетического материала и, следовательно, давать неточную оценку вероятности.

Генетическое разнообразие. Генетический материал разных людей отличается. Некоторые генетические варианты встречаются чаще, чем другие. Это может влиять на точность результатов анализа, особенно если в смеси ДНК присутствуют следы нескольких человек с близкими генетическими профилями.

Контаминация образцов. Даже незначительное загрязнение образца ДНК посторонним генетическим материалом может исказить результаты анализа.

Что означает ложноположительный результат в контексте судебной экспертизы?

Ложноположительный результат означает, что анализ ДНК ошибочно указывает на то, что определенный человек присутствовал на месте преступления, хотя на самом деле это не так. Это может привести к серьезным последствиям, включая осуждение невиновного человека.

Новый данные

Исследование, опубликованное в iScience, показало, что вероятность ложноположительных результатов выше для определенных групп населения, имеющих специфические генетические особенности. 

Команда использовали компьютерное моделирование, основанное на данных из генетической базы. Эти данные были взяты главным образом из исследования 2016 года, где участвовали 500 000 человек из 466 различных популяций по всему миру, объединенных в 250 отдельных исследований.

Исследовательская группа применила полученные данные для формирования генетических профилей и комбинаций ДНК, включая тех, кто имел различное происхождение. Вероятность появления ложноположительных результатов увеличивалась среди членов групп с меньшим генетическим разнообразием. Это указывает на то, что их ДНК имела больше шансов случайно совпадать с той, которая была обнаружена на моделируемом месте происшествия, даже если они фактически не присутствовали там.

Ситуация оказалась еще более сложной, если возрастало количество участников в группе. В 40% случаев, когда в группу входили три человека, уровень ложноположительных исходов составлял около одного случая на каждые 100 000 образцов.

Несмотря на кажущуюся незначительность этой цифры, важно учитывать контекст общего числа проанализированных образцов. Например, если лаборатория проводит анализ 10 000 образцов, в которых отсутствует ДНК конкретного лица, вероятность ошибки и неправильной интерпретации одного из таких образцов как содержащий ДНК данного лица составит 1 к 10.

При этом, если рассматривать смесь с участием шести доноров с относительно низким уровнем генетического разнообразия, частота ложноположительных результатов возрастает до 0,93%, что приближается к одному случаю из ста.